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projet sur les tumeurs héréditaires très rares…

projet sur les tumeurs héréditaires très rares…

Des scientifiques de l’Institut de recherche et d’innovation en santé (i3S) de l’Université de Porto dirigent un projet, financé à hauteur de cinq millions d’euros, qui vise à développer une stratégie européenne pour réduire le risque de cancer chez les patients atteints de syndromes tumoraux héréditaires très rares afin de diminuer.

ce projet a pour objectif « d’estimer le rapport coût-bénéfice des interventions préventives et de réduire le risque de cancer » dans ce type de syndrome, indique l’i3S dans un communiqué. Les syndromes tumoraux héréditaires très rares (RTRS) sont des maladies rares causées par des variants génétiques héréditaires. De nombreux patients asymptomatiques issus de familles atteintes de ces syndromes, lorsqu’ils ne sont pas diagnostiqués ou étudiés, développent des cancers « particulièrement agressifs, entraînant une mort prématurée ».

Le RTRS fait partie des cancers héréditaires rares et « négligés », souligne le communiqué, notant que cela a conduit au lancement en 2017 par la Commission européenne d’un Réseau européen de référence pour les syndromes à risque tumoral génétique (Genturis). .

Une partie de l’équipe i3S participant au projet Preventable, avec la leader Carla Oliveira (quatrième à partir de la gauche)
i3S

Selon l’institut, la plupart des systèmes de santé continuent d’opter pour le traitement du cancer, « malgré les coûts élevés impliqués », plutôt que « de suivre la voie de la prévention ou du diagnostic précoce ». « Il est urgent de démontrer la rentabilité de l’application de mesures préventives dans les syndromes RTRS », souligne Carla Oliveira, chercheuse et coordinatrice du projet Preventable dans le communiqué.

huit syndromes rares

Au cours des trois années du projet, les chercheurs se pencheront sur huit syndromes de cancer rares dans lesquels la prédisposition à développer un ou plusieurs cancers précoces est « élevée et très élevée ».

Pour estimer le rapport coût-efficacité des interventions préventives et réduire le risque de cancer, l’étude s’appuiera sur les données cliniques des familles atteintes de ces maladies, l’expérience des professionnels et des patients.

Dans le même temps, des lignes directrices seront définies pour la communication entre les équipes cliniques et entre les cliniciens et les patients dans le but de « démontrer qu’une stratégie européenne de réduction des risques pour les patients atteints de RTRS, basée sur la prévention et le diagnostic précoce, réduit la mortalité élevée et les coûts du système de santé. »

Dans le communiqué, Carla Oliveira a ajouté que l’étude est « complètement innovante et complète » car elle est basée sur « des données cliniques réelles et complexes » de patients atteints de huit syndromes rares et non sur des modèles économiques prédictifs. Le chercheur rappelle également qu’un même syndrome tumoral héréditaire « peut provoquer de nombreuses maladies différentes chez la même personne et différentes maladies chez différentes personnes d’une même famille ».

Dans le cadre du projet, l’équipe i3S sera chargée de collecter des données sur deux syndromes – celui qui cause le cancer gastrique diffus et celui qui cause les tumeurs stromales gastro-intestinales –ainsi que pour développer la plate-forme où toutes les données collectées dans le projet sont insérées et partagées.

Financé à hauteur de 5 millions d’euros par le programme Horizon Europe de la Commission européenne, le projet Pour prévenir comprend 15 institutions partenaires du Portugal, d’Espagne, de France, de Norvège, des Pays-Bas, d’Allemagne, du Royaume-Uni et de Belgique.

En tant que coordinateur du projet, l’Institut de Porto reçoit 1,6 million d’euros et les autres institutions portugaises impliquées – Centro Hospitalar Universitário de São João, Institut de pathologie moléculaire et d’immunologie de l’Université de Porto (Ipatimup), Nova University de Lisbonne et l’Association portugaise pour le conseil et la promotion des entreprises d’innovation (SPI) – environ un million d’euros.

L’Universidade Nova de Lisboa se concentrera sur l’analyse comportementale de la prise de décision en relation avec les modèles de soins dans les syndromes RTRS. Ipatimup mettra à profit son expérience dans ce domaine pour rendre visible la RTRS et encourager la prévention.

Dans le même temps, l’hôpital de São João, à Porto, cartographiera les parcours des patients diagnostiqués et traités avec des syndromes de cancer rares, ainsi que les mesures de prévention primaire et secondaire qui leur sont appliquées, et les coûts respectifs et les résultats cliniques qui en résultent. Et SPI utilisera son expérience dans des projets internationaux pour agir en tant que « facilitateur d’innovation », responsable de la mise en œuvre des stratégies de communication et de la diffusion du projet.

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