(ETX Daily Up) – Lancé il y a 30 ans, sous l’impulsion de l’AFM Téléthon, le laboratoire de recherches Généthon est pionnier dans la thérapie génique. Financé par les dons du Téléthon, qui aura lieu les 4 et 5 décembre cette année, le centre de recherche situé à Evry en banlieue parisienne, nous a ouvert ses portes.
À peine rentrée dans la salle de réunion que Lana, deux ans, adresse un grand sourire. Ses cheveux châtains et frisés sont attachés en deux petites couettes. Dans les bras de sa mère, son handicap est à peine visible. Seul le fauteuil roulant à trois roues trahit le trouble génétique. Car Lana est atteinte d’amyotrophie spinale, une maladie neurodégénérative qui la prive de ses forces. Le diagnostic est tombé pour les 8 mois de Lana. “La neuropédiatre nous a expliqué qu’il s’agissait d’une maladie très grave”, se souvient Laurie, la mère de Lana dans les locaux du laboratoire Généthon, basé à Évry (78).
L’amyotrophie spinale se caractérise par une grande faiblesse musculaire, appelée hypotonie. Si elle touche les muscles moteurs, à terme elle atteint les muscles du système respiratoire, rendant inefficace la capacité à se défendre contre les affections respiratoires. Pour un enfant touché par cette maladie, la durée de vie moyenne avoisine les deux ans. Elle touche un nouveau-né sur 6.000, soit 80 à 100 naissances par an en France.
Pourtant, hors de question de se laisser abattre pour la jeune maman de deux enfants. “La chance que l’on a eue c’est qu’aujourd’hui il existe un traitement”. Il permet de stopper l’évolution de la maladie et, en une seule injection, de sauver la vie des enfants.
La recherche peut changer une vie
Au cœur de ce traitement, la thérapie génique. Une méthode qui consiste à soigner au niveau moléculaire. “Les scientifiques du Généthon ont créé une technique qui permet de corriger le fonctionnement d’un gène ‘malade’ en le remplaçant par un gène ‘médicament'”, explique Frédéric Revah, directeur général du Généthon. Pour faire pénétrer ce “gène médicament”, les chercheurs utilisent des composantes de virus.
Depuis 30 ans, le laboratoire se spécialise dans le génome humain. C’est notamment à lui que l’on doit la découverte de la première carte du génome humain, entre 1992 et 1996. “Cette découverte accélère la découverte des gènes et ouvre la voie au décryptage du génome”, souligne le directeur général du Généthon. En 2019, le premier médicament de thérapie génique, issu du laboratoire du Téléthon, obtient une autorisation de mise sur le marché aux États-Unis.
Dans les laboratoires, 225 chercheurs, ingénieurs ou pharmaciens testent des traitements sur des cellules. La base de travail c’est une banque d’ADN, la plus grande d’Europe, où 85.000 échantillons de patient sont conservés. “C’est toujours une très grande émotion pour ceux qui ont laissé une part de leur ADN de revenir ici”, souligne de DRH. Ces échantillons d’ADN, stockés dans des cubes d’azote à -190 degrés, permettent d’étudier plus de 450 maladies génétiques.
Une médecine au bénéfice de tous ?
La recherche sur les maladies rares est importante, car elle permet de soigner des pathologies fréquentes. “La recherche est importante, et on s’en rend d’autant plus compte avec la pandémie que nous traversons. C’est grâce à elle que des vaccins ont été trouvés si rapidement”, explique Frédéric Ravah.
Dans les laboratoires d’Évry, pas de recherches sur le Covid-19, mais bien une expertise sur le génome humain. Par exemple, les recherches sur la rétinite pigmentaire, qui touche une 1 personne sur 3.500, permettent de faire avancer les traitements contre la dégénérescence musculaire liée à l’âge. Les traitements contre la leucémie et les maladies du sang progressent grâce aux recherches pour les “bébés-bulle”, des enfants dont les défenses immunitaires sont affaiblies. “Les innovations thérapeutiques pour les maladies rares bénéficient aux maladies fréquentes”, résume le Téléthon.
Trente ans après le lancement du Généthon, “les résultats se montrent par l’évolution des familles ambassadrices”, se félicite Frédéric Révah. “Avant, on faisait de la recherche, mais on n’avait pas de traitement, alors qu’aujourd’hui on a des traitements pour les enfants malades”.
Pour Lana, l’injection qu’elle a reçue porte ses fruits. La jeune fille manie son fauteuil roulant d’une main de maître. Si l’avenir n’est pas assuré, sa mère garde “bon espoir”.
Louis Tardy
