En vue 14/03/2022 
La filiale française de l’américain PerkinElmer s’est engagée dans plusieurs projets pilotes en vue de préparer l’élargissement du programme national de dépistage néonatal à de nouvelles pathologies. Le point pour Pharmaceutiques avec sa directrice générale Clara Attia.
Pourriez-vous nous rappeler quels sont les domaines d’activité de PerkinElmer ?
Clara Attia, directrice générale de PerkinElmer France : Société américaine fondée il y a 85 ans, PerkinElmer propose des solutions d’analyse (instruments, réactifs, support scientifique aux chercheurs) pour adresser des marchés aux forts enjeux de qualité de vie. Nous nous positionnons dans quatre domaines : l’environnement, l’alimentation, les sciences de la vie et le diagnostic. Au sein de cette activité, qui constitue notre cœur de métier historique, nous nous focalisons notamment sur la santé de la mère et de l’enfant : nous sommes leader dans le diagnostic de la pré-éclampsie et le dépistage prénatal de la trisomie 21, ainsi que dans le dépistage néonatal.
Comment vous positionnez-vous en France sur ce segment ?
Nous sommes le seul acteur à opérer le dépistage néonatal d’un certain nombre de pathologies dans le cadre du programme national : l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des glandes surrénales et la mucoviscidose. Notre approche permet de couvrir l’ensemble du processus, du recueil de la goutte de sang sur buvard (test de Guthrie) jusqu’au rendu des résultats. Nous n’avons pas remporté l’appel d’offres pour le déficit en MCAD (trouble de l’utilisation des acides gras comme source d’énergie), ajouté au programme fin 2000, car il y avait une volonté affichée de dissocier l’instrumentation et les réactifs. Mais nous renouvellerons notre candidature à la prochaine échéance dans deux ans. Sur le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère (DICS), pour lequel la HAS a rendu le 7 février dernier un avis positif (sous condition de réévaluation à cinq ans), l’appel d’offres n’a pas encore été lancé. Mais nous avons participé à l’étude pilote et travaillé avec un certain nombre de médecins experts pendant des années, aussi nous comptons bien nous positionner sur ce marché.
A quelles autres expérimentations pilotes participez-vous en France ?
Nous sommes le partenaire industriel du projet LysoNeo, qui a démarré l’an dernier au CHU de Rouen, visant à évaluer la faisabilité de l’extension du dépistage néonatal aux maladies lysosomales. Les échantillons sanguins de 100 000 bébés doivent être récoltés et analysés. Le recrutement a pris un peu de retard à cause du contexte pandémique, mais il devrait être finalisé courant 2023. Par ailleurs, nous avons postulé pour participer à une autre étude pilote devant se dérouler dans les CHU de Bordeaux et de Strasbourg. Celle-ci porte sur le dépistage de l’amyotrophie spinale, maladie contre laquelle plusieurs traitements sont aujourd’hui disponibles en France.
La France est très en retard sur le dépistage néonatal par rapport à d’autres pays : comment le percevez-vous en tant qu’industriel ?
Peu d’autres pays que la France ont autant recours aux études pilotes avant une mise en œuvre nationale. Cela entraîne une certaine lenteur dans les décisions. Mais parallèlement, même si les processus de marquage CE nous donnent déjà un bon niveau de validation, ces projets nous permettent d’acquérir une bonne visibilité sur la praticité du test, d’appréhender les éventuelles difficultés dans son utilisation, avant son déploiement. Et pour un industriel ce n’est pas négligeable ! Cela a aussi beaucoup renforcé notre expertise dans ce domaine. Mais si nous participons à ces études, c’est d’abord pour œuvrer à l’extension du dépistage néonatal, qui est pour nous un enjeu de santé publique.
Comment les technologies peuvent-elles évoluer pour mieux accompagner ce développement du dépistage néonatal ?
Pour les maladies dépistées « historiquement », nous avons recours à une technologie classique de type ELISA (immuno-essai). Pour les autres dépistages sur lesquels nous avons travaillé plus récemment (DICS, maladies lysosomales), nous avons opté pour la spectrométrie de masse en tandem, une technologie très robuste qui permet des analyses simultanées à partir d’un même « buvard ». Avec l’amyotrophie spinale, nous abordons pour la première fois le dépistage par test génétique. Nous avons obtenu un marquage CE-IVD pour un premier test génétique avec amplification PCR, que nous utiliserons dans l’essai pilote qui doit s’ouvrir en France, si nous sommes retenus. Et nous avons déposé un dossier pour l’homologation européenne d’un nouveau test génétique permettant de réduire considérablement le temps d’analyse. La mise à disposition d’une telle solution technologique pourrait encourager d’autres pays à élargir leur programme de dépistage à cette maladie.
Propos recueillis par Julie Wierzbicki